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https://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/41226
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Title: | Prevalencia de DRPLA en Pacientes Mexicanos con Ataxia Espinocerebelosa |
Authors: | Vergara Espinoza, Lidia |
Asesor(es): | Yescas Gómez, Petra Ríos Castañeda, Luis Camilo |
Keywords: | DRPLA Ataxia Alelos Expandidos Licenciatura Química Farmacéutica Biológica |
Issue Date: | 2023 |
Publisher: | Universidad Autónoma Metropolitana. Unidad Xochimilco |
Abstract: | La atrofia dentatorubro-pálidoluisiana (por sus siglas en inglés DRPLA), es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante (AD), que pertenece al grupo de enfermedades por poliglutaminas expandidas. Tiene una edad de presentación y un fenotipo variable que incluye ataxia, coreoatetosis, epilepsia mioclónica, demencia, atrofia del cerebelo y del tronco encefálico. Causada por la expansión patológica de las repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 5 del gen ATN1 ubicado en el cromosoma 12. Los alelos normales tienen hasta 35 repeticiones CAG, mientras que los alelos patológicamente expandidos varían de 40 a 100 repetidos. DRPLA es la segunda ataxia hereditaria más frecuente, después de SCA3, en la población japonesa, con respecto a México y América Latina este padecimiento es raro, con una incidencia menor al 1%. Por lo que el objetivo de este trabajo fue realizar un tamizaje de muestras de pacientes con ataxia que presentan el fenotipo antes descrito, donde se seleccionaron 4 pacientes que posiblemente presentaban la enfermedad lo que representa el 3.8% de la muestra estudiada entre ellos 1 caso juvenil de presentación familiar y 3 adultos esporádicos, con ayuda de PCR y secuenciación se logró determinar el número exacto de repetidos en los pacientes seleccionados, sin embargo solo presentan alelos normales grandes aunque con un número mayor que los controles negativos. |
URI: | https://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/41226 |
Appears in Collections: | Licenciatura en Química Farmacéutica Biológica |
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