Prevalencia de DRPLA en Pacientes Mexicanos con Ataxia Espinocerebelosa

Abstract

La atrofia dentatorubro-pálidoluisiana (por sus siglas en inglés DRPLA), es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante (AD), que pertenece al grupo de enfermedades por poliglutaminas expandidas. Tiene una edad de presentación y un fenotipo variable que incluye ataxia, coreoatetosis, epilepsia mioclónica, demencia, atrofia del cerebelo y del tronco encefálico. Causada por la expansión patológica de las repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 5 del gen ATN1 ubicado en el cromosoma 12. Los alelos normales tienen hasta 35 repeticiones CAG, mientras que los alelos patológicamente expandidos varían de 40 a 100 repetidos. DRPLA es la segunda ataxia hereditaria más frecuente, después de SCA3, en la población japonesa, con respecto a México y América Latina este padecimiento es raro, con una incidencia menor al 1%. Por lo que el objetivo de este trabajo fue realizar un tamizaje de muestras de pacientes con ataxia que presentan el fenotipo antes descrito, donde se seleccionaron 4 pacientes que posiblemente presentaban la enfermedad lo que representa el 3.8% de la muestra estudiada entre ellos 1 caso juvenil de presentación familiar y 3 adultos esporádicos, con ayuda de PCR y secuenciación se logró determinar el número exacto de repetidos en los pacientes seleccionados, sin embargo solo presentan alelos normales grandes aunque con un número mayor que los controles negativos.