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https://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/41226
https://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/41226
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Yescas Gómez, Petra | |
dc.contributor.advisor | Ríos Castañeda, Luis Camilo | |
dc.contributor.author | Vergara Espinoza, Lidia | |
dc.creator | Vergara Espinoza, Lidia | |
dc.date.accessioned | 2023-10-17T20:03:45Z | - |
dc.date.available | 2023-10-17T20:03:45Z | - |
dc.date.issued | 2023 | |
dc.date.submitted | 2023 | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/41226 | - |
dc.description.abstract | en | |
dc.description.abstract | La atrofia dentatorubro-pálidoluisiana (por sus siglas en inglés DRPLA), es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante (AD), que pertenece al grupo de enfermedades por poliglutaminas expandidas. Tiene una edad de presentación y un fenotipo variable que incluye ataxia, coreoatetosis, epilepsia mioclónica, demencia, atrofia del cerebelo y del tronco encefálico. Causada por la expansión patológica de las repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 5 del gen ATN1 ubicado en el cromosoma 12. Los alelos normales tienen hasta 35 repeticiones CAG, mientras que los alelos patológicamente expandidos varían de 40 a 100 repetidos. DRPLA es la segunda ataxia hereditaria más frecuente, después de SCA3, en la población japonesa, con respecto a México y América Latina este padecimiento es raro, con una incidencia menor al 1%. Por lo que el objetivo de este trabajo fue realizar un tamizaje de muestras de pacientes con ataxia que presentan el fenotipo antes descrito, donde se seleccionaron 4 pacientes que posiblemente presentaban la enfermedad lo que representa el 3.8% de la muestra estudiada entre ellos 1 caso juvenil de presentación familiar y 3 adultos esporádicos, con ayuda de PCR y secuenciación se logró determinar el número exacto de repetidos en los pacientes seleccionados, sin embargo solo presentan alelos normales grandes aunque con un número mayor que los controles negativos. | es_MX |
dc.format.extent | 1 recurso en línea (12 páginas) | |
dc.language.iso | spa | es_MX |
dc.publisher | Universidad Autónoma Metropolitana. Unidad Xochimilco | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 | |
dc.subject | DRPLA | |
dc.subject | Ataxia | |
dc.subject | Alelos Expandidos | |
dc.subject | Licenciatura | es_MX |
dc.subject | Química Farmacéutica Biológica | es_MX |
dc.title | Prevalencia de DRPLA en Pacientes Mexicanos con Ataxia Espinocerebelosa | |
dc.type | Reporte | |
Appears in Collections: | Licenciatura en Química Farmacéutica Biológica |
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