Seguimiento longitudinal de las manifestaciones dermatológicas en los pacientes con anemia de Fanconi incluidos en el registro mexicano de anemia de Fanconi

Abstract

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica y una enfermedad hereditaria poco frecuente, caracterizada por una amplia heterogeneidad clínica y genética. Además de las alteraciones hematológicas, oncológicas y del desarrollo físico, presenta diversas manifestaciones dermatológicas que pueden contribuir a su reconocimiento y sospecha diagnóstica. Debido a que la piel es un órgano accesible durante la exploración física, la identificación de estas alteraciones puede favorecer el diagnóstico oportuno y el seguimiento de los pacientes. El objetivo de este estudio fue evaluar la evolución de las manifestaciones dermatológicas en pacientes con AF pertenecientes al Registro Mexicano de Anemia de Fanconi (RAFMex), mediante la comparación de una evaluación dermatológica inicial con una segunda valoración realizada al menos un año después. Se llevó a cabo un estudio observacional, analítico y longitudinal en pacientes mexicanos con diagnóstico confirmado. Se registraron la presencia, número, localización y características de las manchas hiperpigmentadas, manchas hipopigmentadas, acantomas planos pigmentados e hiperpigmentación periorificial. El análisis estadístico se realizó mediante estadística descriptiva y la prueba de rangos con signo de Wilcoxon para las comparaciones pareadas. De los 36 pacientes que contaban con una evaluación dermatológica basal, 12 tuvieron una segunda valoración y fueron incluidos en el análisis. La mediana de edad fue de 9.7 años y el intervalo entre evaluaciones de 1.45 años. Se observó un incremento en la mediana del número total de lesiones, así como de las manchas hiperpigmentadas, hipopigmentadas y acantomas planos pigmentados; sin embargo, ninguna diferencia alcanzó significancia estadística. Los acantomas planos pigmentados mostraron el incremento más marcado y una tendencia más alta conforme aumentó la edad. Los patrones de distribución de las lesiones se mantuvieron durante el seguimiento. Los resultados sugieren una tendencia hacia el incremento de las manifestaciones dermatológicas con el tiempo, particularmente de los acantomas planos pigmentados. No obstante, debido al tamaño reducido de la muestra, la variabilidad del intervalo de seguimiento y la posible variabilidad interobservador, estos hallazgos deben considerarse preliminares y requieren confirmación mediante estudios con mayor número de pacientes y seguimiento prolongado.