Actualización de la literatura sobre el manejo estomatológico de pacientes pediátricos con Anemia de Fanconi

Abstract

This work was carried out during the internship period from February 1, 2025, to January 31, 2026, at the Dentistry Service of the Instituto Nacional de Pediatría, located at Av. Insurgentes Sur 3700-Letra C, Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán, 04530 Mexico City. A research study titled Update of the literature on the dental management of pediatric patients with Fanconi Anemia was conducted. Fanconi anemia is a rare genetic condition caused by mutations in genes involved in DNA repair. It is characterized by the onset of pancytopenia secondary to progressive bone marrow aplasia, congenital malformations, and a high predisposition to developing hematological and solid tumors. Diagnosis is based on clinical suspicion, chromosomal fragility tests, and confirmatory genetic studies. Available treatments include blood transfusions and hematopoietic stem cell transplantation. Reported oral manifestations include periodontal alterations (gingivitis, aggressive periodontitis), recurrent aphthous ulcers, papillary atrophy, microdontia, melanin pigmentation, and dental anomalies such as agenesis, supernumerary teeth, or tooth rotation. Dental management must be adapted to the phase of the disease: during bone marrow aplasia, measures to prevent bleeding and infection should be prioritized; following hematopoietic stem cell transplantation, patients present a risk up to 700 times higher of developing oral squamous cell carcinoma. The purpose of this research was to update knowledge regarding dental management in the pediatric population with Fanconi anemia, through the review and analysis of 22 scientific publications corresponding to the period 2015–2024.

El presente trabajo fue realizado durante la pasantía en el periodo del 1° de febrero del 2025 al 31 de enero del 2026 en el servicio de Estomatología del Instituto Nacional de Pediatría, ubicado en Av. Insurgentes Sur 3700-Letra C, Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán, 04530 Ciudad de México. Se realizó una investigación que lleva por título “Actualización de la literatura sobre el manejo estomatológico de pacientes pediátricos con Anemia de Fanconi”. La anemia de Fanconi es una entidad genética rara, causada por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Se define por la aparición de pancitopenia secundaria a aplasia medular progresiva, malformaciones congénitas y elevada predisposición a desarrollar tumores hematológicos y sólidos. Su diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, pruebas de fragilidad cromosómica y estudios genéticos confirmatorios; entre los tratamientos disponibles se incluyen transfusiones sanguíneas y trasplante de células hematopoyéticas. Entre las manifestaciones orales reportadas se encuentran alteraciones periodontales (gingivitis, periodontitis agresiva), úlceras aftosas recurrentes, atrofia papilar, microtia, pigmentación melánica y anomalías dentarias como agenesia, supernumerarios o rotación de piezas dentales. El manejo odontológico debe adaptarse a la fase de la enfermedad: durante la aplasia medular, se deben priorizar medidas para prevenir sangrado e infección; posterior al trasplante de células hematopoyéticas, los pacientes presentan un riesgo hasta 700 veces mayor de desarrollar carcinoma espinocelular oral. El propósito de esta investigación fue actualizar el conocimiento sobre el manejo estomatológico en la población pediátrica con anemia de Fanconi, mediante la revisión y análisis de 22 publicaciones científicas correspondientes al período 2015-2024.