Análisis molecular del gen EFHC1 en pacientes mestizo mexicanos con epilepsia mioclónica juvenil

Abstract

El gen EFHC1 es donde se han reportado el mayor número de variantes que contribuyen al desarrollo de la EMJ en pacientes mexicanos con una frecuencia de alrededor del 17%. Las muestras analizadas fueron de pacientes que acuden a las consultas de Epilepsia y/o Genética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNN). Las técnicas empleadas para este trabajo fueron la extracción de ADN, electroforesis en gel de agarosa, PCR punto final, en conjunto con las técnicas High Resolution Melting y la secuenciación tipo Sanger diversas variantes fueron identificadas. Las secuencias de los electroferogramas fueron comparadas con las secuencias reportadas en la base de datos Ensembl y posteriormente analizadas con la herramienta PolyPhen para analizar predecir el impacto que sufre una proteína al cambiar un aminoácido por otro, con lo cual se conoce si el cambio que experimenta es benigno o dañino. Realizar la técnica de HRM como escaneo para muestras de pacientes con EMJ resultó de gran utilidad para la identificación de variantes en el gen de EFHC1, así, únicamente se realizó la secuenciación Sanger de las muestras que indicaban la presencia de variantes, lo cual se tradujo en un ahorro de tiempo y costos. Las variantes encontradas en este trabajo fueron 13 de las cuales 5 no existen datos en la literatura que las relacionen con la enfermedad.