Revisión bibliográfica del manejo estomatológico en pacientes con espectro facio aurículo vertebral

Abstract

During my Social Service at the National Institute of Pediatrics (INP) from August 1, 2024 to July 31, 2025, I conducted a literature review on the stomatological management of the Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum (EFAV), a heterogeneous congenital entity that involves structures derived from the first and second branchial arches. The aim was to synthesize the clinical features, etiology, and prevalence of EFAV to substantiate the need for a multidisciplinary approach and to define the roles of the general dentist and the pediatric dentist. Methodologically, a descriptive bibliographic search was performed in Scielo, PubMed, ScienceDirect, Elsevier, Medigraphic, and other sources, restricting inclusion to literature published from 2015 to 2025. The findings confirm the broad phenotypic variability of EFAV, highlighting facial asymmetry, micrognathia, mandibular hypoplasia, malocclusions, and auricular, ocular, and vertebral anomalies; cardiac, renal, and neurologic comorbidities are frequent. The etiology is multifactorial and includes genetic variants and embryonic vascular events, in addition to teratogenic environmental factors. Classification systems such as Pruzansky, Pruzansky–Kaban, and OMENS were reviewed as useful tools to stratify mandibular hypoplasia and plan therapies. Diagnosis relies on medical history, clinical examination, 2D/3D imaging, and, when appropriate, prenatal screening and genetic testing. Recommended management is stepwise: growth surveillance; early functional orthopedics using appliances such as Frankel, Bimler, Bionator, Herbst, and flat-plane devices to modulate mild discrepancies and improve symmetry; and surgery—such as distraction osteogenesis, orthognathic procedures, auricular reconstruction, and cleft repair—for more severe deformities. Airway assessment and Obstructive Sleep Apnea (OSA), caries prevention, and anesthetic considerations are prioritized. A staged multidisciplinary protocol was integrated (otolaryngology, orthodontics, craniofacial surgery, cardiology, nephrology, ophthalmology, genetics, psychology, and speech-language pathology) from infancy through adulthood. In conclusion, early detection, standardized classification, and transdisciplinary coordination are critical to optimizing function, aesthetics, and quality of life. The general dentist plays a key role in diagnostic suspicion, prevention, and coordination of longitudinal follow-up in referral centers such as the INP.

Durante mi Servicio Social en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) en el periodo del 1 de agosto de 2024 al 31 de julio de 2025, desarrollé una revisión bibliográfica sobre el manejo estomatológico del Espectro Facio Aurículo Vertebral (EFAV), una entidad congénita heterogénea que compromete estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. El objetivo fue sintetizar las características clínicas, etiología y prevalencia del EFAV para fundamentar la necesidad de un abordaje multidisciplinario y definir el rol del odontólogo general y del estomatólogo pediatra. Metodológicamente, se realizó una búsqueda hemerográfica y descriptiva en Scielo, PubMed, ScienceDirect, Elsevier, Medigraphic y otras fuentes, incluyendo exclusivamente literatura publicada de 2015 a 2025. Los hallazgos confirman la amplia variabilidad fenotípica del EFAV, destacando asimetría facial, micrognatia, hipoplasia mandibular, maloclusiones y alteraciones auriculares, oculares y vertebrales; son frecuentes comorbilidades cardiacas, renales y neurológicas. La etiología es multifactorial e incluye variantes genéticas y eventos vasculares embrionarios, además de factores ambientales teratogénicos. Se revisaron sistemas de clasificación como Pruzansky, Pruzansky-Kaban y OMENS, útiles para estratificar la hipoplasia mandibular y planificar terapias. El diagnóstico se apoya en anamnesis, exploración clínica, imagenología 2D/3D y, cuando procede, tamizaje prenatal y estudios genéticos. El manejo recomendado es escalonado: vigilancia del crecimiento; ortopedia funcional temprana utilizando aparatología tipo Frankel, Bimler, Bionator, Herbst, pistas planas, para modular discrepancias leves y mejorar la simetría; y cirugía como distracción osteogénica, ortognática, reconstrucción auricular, corrección de hendiduras en deformidades mayores. Se prioriza la evaluación de vía aérea y del Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS), la prevención de caries y consideraciones anestésicas. Se integró un protocolo multidisciplinario por etapas (otorrinolaringología, ortodoncia, cirugía craneofacial, cardiología, nefrología, oftalmología, genética, psicología y foniatría) desde la lactancia hasta la adultez. En conclusión, la detección precoz, la clasificación estandarizada y la coordinación transdisciplinaria son determinantes para optimizar la función, la estética y la calidad de vida. El odontólogo general desempeña un papel clave en la sospecha diagnóstica, la prevención y la articulación del seguimiento longitudinal en centros de referencia como en el INP.