Características Clínicas de los Pacientes con Epilepsia Mioclónica Juvenil Respondedores y no Respondedores a Valproato como Tratamiento Anticrisis Atendidos en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía MVS

Abstract

Generalidades de epilepsia mioclónica juvenil. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es el síndrome de epilepsia generalizada idiopática (EIG) de aparición en adolescentes y adultos más común que afecta aproximadamente a 5 – 10 % de todas las personas con epilepsia. Las características clínicas y electroencefalográficas de la epilepsia mioclónica juvenil fueron descritas el año 1957 por Janz y Christian. Epidemiologia La edad típica de inicio es de 10-24 años con un rango entre 8 a 40 años, ligera preponderancia femenina. Del 5 al 15 % de casos con epilepsia de ausencia infantil evolucionan a EMJ. El antecedente de crisis febriles se observa en aproximadamente el 5% de los pacientes Características clínicas La EMJ se caracteriza por crisis mioclónicas, crisis tónico-clónicas generalizadas y con menos frecuencia ausencias. Diagnóstico En el registro ictal, que no es obligatorio para el diagnóstico, las crisis mioclónicas se asocian con una descarga generalizada de poli punta onda coincidente con la sacudida mioclónica. Tratamiento El valproato es considerado el medicamente anticrisis más efectivo hasta en el 90 % de los pacientes, en un seguimiento a largo plazo se observó un curso de libertad de crisis generalizadas en 2/3 de los pacientes. El tratamiento de elección en EMJ es el Valproato (VPA), pero debido a sus efectos teratogénicos en mujeres de edad fértil se ha recurrido al uso de fármacos anticrisis (FACs) de tercera generación para el manejo de la EMJ en este grupo de edad. En nuestro estudio se encontró que aproximadamente el 40% de las mujeres con EMJ ya no usaban VPA, optando el cambio por fármacos de tercera generación, que tenga la misma efectividad y con un mayor perfil de seguridad. Se realizaron dos análisis de diferentes muestras en mujeres de edad fértil con EMJ, donde podemos concluir que alrededor del 40% ya no tomaban VPA. El cambio de monoterapia de VPA se pudo realizar en el 40% de las pacientes con el uso de dos fármacos de menor perfil teratogénico como LTG y LEV; presentando un adecuado control de mioclonías, sin embargo, solo la mitad se encontraron libres de crisis generalizadas motoras por un año. De la misma forma se evaluó la dosificación de los fármacos de tercera generación, encontramos que LEV tenía dosis media de 2 gramos/día, LTG dosis media de 225 mg/día encontrándose dentro de los rangos descritos por la literatura.