Análisis de la Apolipoproteína A1 (ApoA1) como un Biomarcador de Baja Densidad Mineral Ósea en Mujeres Postmenopáusicas Mexicanas

Abstract

El presente informe documenta el desarrollo del proyecto “Análisis de la apolipoproteína A1 (ApoA1) como biomarcador de baja densidad mineral ósea en mujeres postmenopáusicas mexicanas”, llevado a cabo en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). El objetivo principal fue evaluar la posible asociación entre los niveles séricos de ApoA1 y la densidad mineral ósea (DMO), con la finalidad de determinar su utilidad como biomarcador para la detección temprana de osteoporosis. La investigación se realizó en una cohorte de 314 mujeres postmenopáusicas mexicanas, categorizadas en dos grupos según su DMO (alta y baja), evaluada mediante densitometría ósea por absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Los niveles de ApoA1 fueron cuantificados mediante la técnica de ELISA y se aplicaron análisis estadísticos, incluyendo curvas ROC, para determinar la capacidad discriminatoria del biomarcador. Asimismo, se realizaron técnicas de biología molecular como la extracción de ADN genómico y la genotipificación por qPCR de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) relacionados con el metabolismo óseo: rs4516035, rs10741657, rs2277458 y rs11623869. Los resultados mostraron una mayor concentración de ApoA1 en el grupo con baja DMO, aunque sin significancia estadística, lo que sugiere que su valor como biomarcador aislado es limitado. Sin embargo, se identificaron asociaciones relevantes entre variantes genéticas y parámetros bioquímicos relacionados con la regulación de la vitamina D y la salud ósea, lo que apoya la hipótesis de que la interacción entre factores genéticos y metabólicos puede ser clave en la predisposición a la osteoporosis. Este estudio aporta evidencia científica relevante para el desarrollo de estrategias de medicina personalizada, en línea con los objetivos del INMEGEN orientados a la prevención de enfermedades crónicas mediante el uso de herramientas genómicas y la formación de recursos humanos especializados en investigación biomédica.

This report documents the development of the project titled Analysis of Apolipoprotein A1 (ApoA1) as a Biomarker of Low Bone Mineral Density in Postmenopausal Mexican Women, conducted at the National Institute of Genomic Medicine (INMEGEN). The main objective was to evaluate the potential association between serum levels of ApoA1 and bone mineral density (BMD), in order to determine its usefulness as a biomarker for the early detection of osteoporosis. The study was conducted on a cohort of 314 postmenopausal Mexican women, categorized into two groups according to their BMD status (high and low), as assessed by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). ApoA1 serum levels were quantified using the ELISA technique, and statistical analyses, including receiver operating characteristic (ROC) curves, were applied to evaluate the discriminatory capacity of the biomarker. Additionally, molecular biology techniques were performed, such as genomic DNA extraction and SNP genotyping by qPCR, focusing on variants associated with bone metabolism: rs4516035, rs10741657, rs2277458, and rs11623869. The results showed a higher concentration of ApoA1 in the group with low BMD, although without statistical significance, suggesting that its utility as a standalone biomarker may be limited. However, significant associations were identified between genetic variants and biochemical parameters related to vitamin D regulation and bone health, supporting the hypothesis that the interaction between genetic and metabolic factors may be key in the predisposition to osteoporosis. This study provides relevant scientific evidence for the development of personalized medicine strategies, aligned with INMEGEN’s objectives to prevent chronic diseases through the application of genomic tools and the training of specialized human resources in biomedical research.