Análisis Molecular de las Proteínas CD154, CD40, AID y UNG en Pacientes Pediátricos Mexicanos con Diagnóstico Clínico de Síndrome de Hiper IgM

Abstract

Hyperimmunoglobulin M syndrome is part of the spectrum of diseases known as Inborn Errors of Immunity (IBD). These diseases are characterized by an extremely low incidence, with patients experiencing recurrent infections, autoimmunity, and malignancy, among other complications. This study was a quasi-experimental study with a controlled, analytical, cross-sectional, and prospective clinical trial design. Data was obtained from patients who met the inclusion and exclusion criteria from 2015 to 2023 and stratified by mutation. Information was collected from 10 patients who underwent the measurement instrument. The sample size was selected conveniently, and patients with suspected and/or diagnosed HIGM referred to the Immunodeficiency Clinic and/or the Immunodeficiency Research Unit of the National Institute of Pediatrics were included. Regarding age at diagnosis, our cohort reported a mean age of 2.6 years, while the Latin American cohort reported 1.4 years at diagnosis. Regarding the delay in diagnosis, a delay of 2.2 years was reported in our cohort and a delay of 1 year in Latin America. These are compelling data that alert us to the need to improve the detection and diagnosis process for patients with HIGM and other IBDs, starting with the general practitioner or primary care physician through the timely identification of alarming data for clinical suspicion of IBD and their timely referral to a specialist, pediatrician, and/or subspecialist. These physicians must be trained in the subject to acquire clinical experience that allows for minimizing the delay in diagnosis since timely treatment significantly reduces the possibility of serious infections, which negatively impact the quality of life of patients and their families, as well as the significant use of health sector resources, depend on this. Much remains to be done in the field of IBD in Mexico, as this cohort, based on expected incidence, is still far from representative of the nation. However, various initiatives by nongovernmental organizations such as the LASID medical societies and the Jeffrey Modell Foundation are now playing a leading role in the region by providing ongoing training to physicians, raising awareness, and creating research networks that increasingly include hospitals and research centers.

El síndrome de hiperinmunoglobulina M, forma parte del espectro de enfermedades denominadas Errores Innatos de la Inmunidad (EII) que se caracterizan por presentar una incidencia extremadamente baja y los pacientes presentan infecciones de repetición, autoinmunidad y malignidad, entre otras complicaciones. Este estudio fue una investigación cuasiexperimental, con un diseño de ensayo clínico controlado, analítico, transversal y prolectivo. Se obtuvieron los datos de pacientes que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión en el periodo de 2015 a 2023, quienes fueron estratificados por mutación. Se reunió la información de 10 pacientes a quienes se les aplicó el instrumento de medición. El tamaño de dicha muestra fue a conveniencia y se incluyeron a pacientes con sospecha y/o diagnóstico de HIGM referidos a la clínica de inmunodeficiencias y/o a la Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias del Instituto Nacional de Pediatría. En cuanto a la edad al diagnóstico, nuestra cohorte reportó una media de edad de 2.6 años, mientras que la cohorte latinoamericana reportó 1.4 años al diagnóstico, y en cuanto al retraso en el diagnóstico, se reportó un retraso de 2.2 años en nuestra cohorte, y en Latinoamérica un retraso de 1 año. Son datos contundentes que nos advierten sobre la necesidad de mejorar el proceso de detección y diagnóstico de los pacientes de HIGM y de otros EII, iniciando desde el médico general o de primer contacto a través de la identificación oportuna de los datos de alarma para la sospecha clínica de algún EII y su derivación oportuna al especialista, pediatra y/o subespecialista, quienes deben adiestrarse en el tema para adquirir experiencia clínica que permita reducir al máximo el retraso en el diagnóstico, pues de esto depende el tratamiento oportuno y disminuir significativamente la posibilidad de infecciones graves, las cuales impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, así como el uso importante de recursos del sector salud. Aún queda mucho por hacer en el campo de los EII en México, ya que esta cohorte, según la incidencia esperada dista aún de ser representativa de la nación. Sin embargo, diversas propuestas por organizaciones no gubernamentales como las sociedades médicas LASID y la fundación Jeffrey Modell ahora tienen un papel protagonista en la región al brindar capacitación continua a los médicos, a través de la concientización y la creación de redes de investigación que incluyen cada vez más hospitales y centros de investigación.