Identificación de Variantes Genéticas en el Gen CHCHD10 en Pacientes Mexicanos con Esclerosis Lateral Amiotrófica

Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta selectivamente a neuronas motoras del sistema nervioso central, a la fecha, se ha logrado obtener más avances para la comprensión de la patogénesis de la ELA, la cual están involucrados una variedad de genes, así como un desequilibro de la homeostasis proteica de las neuronas, alteraciones del metabolismo del ARN, disfunción mitocondrial. Al integrar la participación de nuevos genes como es el gen CHCHD10 responsables de Síndrome de ruptura del DNA mitocondrial y asociados al espectro DFT-ELA resulta necesario abordar las diferentes vías que participan en este nuevo espectro DFT/ELA, considerando que la frecuencia de variante de CHCHD10 es relativamente baja y hay pocos estudios al respecto, por lo que resulta por demás interesante como la disfunción de esta proteína gemela subyace a la patogénesis no solo de la ELA si no en otras enfermedades neurodegenerativas. Se busco identificar variantes genéticas al realizar la amplificación de los 4 exones de gen CHCHD10 en paciente mexicanos con Esclerosis Lateral Amiotrófica, las variantes localizadas son las siguientes: rs62241575, rs179468, rs131444, rs111677724, rs9153, rs140182. Siendo este el primer estudio del gen CHCHD10 en pacientes mexicanos con ELA, los resultados obtenidos en este trabajo muestran que la ELA tiene un fenotipo complejo y refuerzan la idea de que las variantes en CHCHD10 podrían causar una gama más amplia de presentaciones clínicas. Este estudio tiene gran relevancia clínica ya que aporta resultados importantes para ampliar los estudios en los genes involucrados en el deterioro mitocondrial, para este y demás trastornos neurodegenerativos.