Displasia Cleidocraneal. Reporte de Caso y Revisión del Tema desde una Perspectiva del Neurodesarrollo

Abstract

La displasia cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, que afecta el desarrollo óseo, especialmente en las clavículas, el cráneo, la columna vertebral, las costillas, las manos y la pelvis. Se caracteriza por anomalías craneofaciales, como macrocefalia, fontanelas amplias, suturas craneales abiertas, y hiponeumatización de los senos paranasales. Además, suele presentarse con dientes supernumerarios, hipoplasia de la mandíbula y alteraciones en la formación de huesos como las clavículas. Se ha identificado al gen RUNX2 como el más asociado a la presentación de la enfermedad y a otras subvariantes del gen especificas para la población Mexicana, las mutaciones en dicho gen continúan en estudio. En este trabajo se presenta un caso clínico de un paciente de 2 meses, con anormalidades las craneofaciales y ortopédicas previamente descritas dentro de las cuales destacan en los hallazgos radiológicos y clínicos como la ausencia bilateral de clavículas, escoliosis y displasia del desarrollo de la cadera. Respecto a su neurodesarrollo, se realizó seguimiento en el Centro de Investigación del Neurodesarrollo (CIND) del Instituto nacional de pediatría (INP) utilizando la Escala de Valoración del Neurodesarrollo en seguimiento (EVANESE), en donde se encontró a lo largo de las evaluaciones, el paciente presentó un retraso en varias áreas neurodesarrollo, especialmente en las cognitiva y de lenguaje receptivo, aunque con notable avance en las áreas de lenguaje expresivo y motor el paciente a lo largo del seguimiento e intervención hecha en el CIND. Acorde a la revisión de la bibliografía encontramos múltiples características clínicas similares a los casos reportados en la literatura, y se propone el seguimiento del neurodesarrollo de estos pacientes utilizando los instrumentos adecuados para poder ofrecer un manejo e intervención de manera temprana y constante para mejorar la calidad de vida del paciente; así mismo, se propone que el manejo multidisciplinario que incluya por lo menos atención en ortopedia, pediatría y rehabilitación física sea la base en la atención del paciente con DCC.

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance that affects bone development, particularly in the clavicles, skull, spine, ribs, hands, and pelvis. It is characterized by craniofacial abnormalities such as macrocephaly, wide fontanelles, open cranial sutures, and hypopneumatization of the paranasal sinuses. Additionally, CCD often presents with supernumerary teeth, mandibular hypoplasia, and bone formation anomalies, including clavicular absence. The RUNX2 gene has been identified as the primary gene associated with the disease, along with other specific gene subvariants in the Mexican population, with mutations in this gene still under investigation. This study presents a case Report of a 2-month-old patient with craniofacial and orthopedic abnormalities as previously described, including notable radiological and clinical findings such as bilateral clavicular absence, scoliosis, and developmental hip dysplasia. Regarding neurodevelopment, follow-up was conducted at the Neuroscience Research Center (CIND) of the National Institute of Pediatrics (INP) using the Neurodevelopmental Assessment Scale (EVANESE), where delays in multiple neurodevelopmental areas were observed, particularly in cognitive and receptive language domains. However, notable progress was made in expressive language and motor skills during the follow-up and interventions conducted at CIND. A review of the literature revealed several clinical features similar to those reported in other CCD cases. It is suggested that neurodevelopmental monitoring using appropriate tools is essential to provide early and continuous intervention, ultimately improving the patients quality of life. Additionally, a multidisciplinary management approach involving at least orthopedics, pediatrics, and physical rehabilitation is recommended as the cornerstone of CCD patient care.