Detección de Formas no Clásicas de Enfermedad Granulomatosa Crónica en Pacientes del Instituto Nacional de Pediatría.

Abstract

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes denominados inmunodeficiencias primarias (IDP) son desórdenes genéticos que afectan diferentes componentes de la respuesta inmunológica. Se manifiestan clínicamente cómo susceptibilidad a infecciones, inflamación, alergias, autoinmunidad y neoplasias. En nuestro país actualmente existen 2186 EII registrados en la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID), lo que corresponde a un 22.9% del total de EII registrados en toda Latinoamérica, siendo México el segundo país con más casos registrados después de Argentina. El Instituto Nacional de Pediatría es el principal centro de referencia de errores innatos de la inmunidad en México, con un total de 695 casos registrados. Existe una clasificación muy amplia de los diferentes EII según su alteración. Muchas de estas patologías siguen en estudio, por lo que su diagnóstico y manejo se basan en la investigación y casos reportados de distintas partes del mundo. Por otra parte, hay inmunodeficiencias primarias que se han investigado durante mucho tiempo y se conoce un poco más sobre ellas. La ataxia telangiectasia y la Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) son patologías con más de 50 años de haberse descubierto, pero que, a pesar de no ser de recién descubrimiento, la mayoría de veces se desconocen en la práctica clínica. Por lo que es importante su difusión, para que médicos de primer y segundo nivel puedan identificar estos casos y referirlos a un centro diagnóstico como lo es el INP. Las infecciones recurrentes, la historia familiar de muertes tempranas principalmente en varones, la presencia de alergias de difícil control, retraso en el crecimiento o desarrollo de neoplasias, son situaciones que nos harán pensar en un posible error innato de la inmunidad. El presente protocolo de investigación tiene su principio en la Enfermedad Granulomatosa Crónica, la cual es un defecto congénito de la fagocitosis en el que se afecta una de las subunidades que conforma el complejo NADPH oxidasa que produce sustancias reactivas de oxígeno para la destrucción de microorganismos y modulación de la inflamación, siendo las subunidades p40phox y Eros reconocidas como las formas no clásicas de la enfermedad. El objetivo principal de este protocolo es identificar y diagnosticar las formas no clásicas de Enfermedad Granulomatosa Crónica en pacientes pediátricos con cuadro clínico sugestivo.