Estudio de enfermedades cardiovasculares en población mexicana

Abstract

Previamente nuestro equipo de trabajo reportó la mutación P535T en el gen KCNQ1, identificada en un paciente de muerte súbita cardiaca. Se observó que la madre del caso índice es heterocigoto KCNQ1 P535T y presenta QTc prolongado durante el ejercicio. Ella tiene una hermana con el mismo genotipo pero ésta no presenta el cuadro. Es por ello que se estudia la mutación P535T de dicho gen mediante caracterización electrofisiológica a células HEK-293 transfectadas con KCNQ1 WT, KCNQ1 P535T y KCNE1 (a estequiometrias variables de 1:1 – 1:2) mediante la técnica de patch-clamp para determinar si es un factor a considerar en el estudio funcional de casos con el mismo genotipo pero diferente fenotipo. Es bien sabido que las canalopatías arritmogénicas se deben a mutaciones en genes que codifican para canales de sodio, potasio y calcio. KCNQ1 codifica para canales de potasio (Kv7.1), los cuales están involucrados en la repolarización ventricular a través de la corriente IKs. Kv7.1 en presencia de su subunidad accesoria (minK) muestra mayor conductancia y cuando se modifica la cantidad de minK a cantidades mayores, se observa que la dependencia de voltaje se desplaza a valores positivos, por lo tanto se dice que entre más minK haya más lentamente se va a activar el canal Kv7.1.