Asociación de la variante genética rs3819817 del gen Histidina Amoniaco Liasa con la deficiencia de la vitamina D y Densidad Mineral Ósea, en el Estudio de Cohorte de Trabajadores de la Salud.

Abstract

La deficiencia de la vitamina D se ha vuelto un grave problema de salud, ya que afecta alrededor del 40% de la población, trayendo consigo consecuencias musculoesqueléticas y varias enfermedades comunes, como la esclerosis múltiple (MIM: 126200), diabetes tipo 1 (MIM: 222100), diabetes tipo 2 (MIM: 125853), y varios tipos de cáncer. Una de las principales fuentes de Vitamina D (VD) es a través de la absorción de la luz UVB, sin embargo, este tipo de radiación es altamente mutagénica, es decir, induce cambios en el ADN lo cual daña una célula y se considera que es la principal causa de cáncer de piel. Por otro lado, se ha sugerido que el ácido urocánico (UCA) es un fotoprotector UV importante ya que tiene un alto coeficiente de extinción, el UCA endógeno del estrato córneo es producido por la histidasa, también conocida como L-histidina amoníaco liasa (HAL). Un objetivo importante de la genética humana es utilizar la variación natural para comprender las consecuencias de alterar cada gen codificador de proteínas en el genoma, tomando en consideración esto, el consorcio de oncogenómica y enfermedades óseas pretende observar la asociación que existe de la variante genética rs3819817 del gen (HAL), con la falta de vitamina D y la (DMO). La investigación se desarrollará con información derivada del estudio de “Cohorte en Trabajadores de la Salud (CTS)” que tiene como objetivo examinar la asociación entre factores genéticos y del estilo de vida con diferentes eventos en salud. En conclusión, los resultados reportados respaldan la asociación del gen rs3819817 entre los niveles de VD y la DVD, principalmente en los hombres, así mismo demostramos que existe una asociación con la DMO; de igual modo se confirma la relación entre los niveles de adiposidad y los niveles de 25(OH)D