Determinación de microRNAs en suero de individuos portadores del haplotipo de riesgo para lupus eritematoso sistémico xq28

Abstract

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria crónica, con daño tisular de naturaleza autoinmune que afecta varios órganos, caracterizada por la formación de complejos autoinmunes antinucleares (ANA) y con una etiología poco comprendida hasta ahora 1, 2. Sin embargo, se ha demostrado que la probabilidad en el riesgo de desarrollar LES puede estar asociada a factores ambientales como la luz UV1, epidemiológicos (enfermedades virales) 3, o genéticos (haplotipos de riesgo). Se ha demostrado que LES es una enfermedad en la que se encuentran asociados múltiples genes y que contribuyen con el riesgo de desarrollar LES. Actualmente se han descrito haplotipos en los genes IRAK1 y MECP2, de la región Xq28, que están estrechamente relacionados con el riesgo de desarrollar LES.7, 8 La incidencia y prevalencia mundial de LES varían según el sexo, la edad, el origen étnico y el tiempo, sin embargo, las mujeres resultan afectadas con mayor frecuencia que los hombres para todas las edades y grupos étnicos. Es fundamental el estudio de la expresión diferencial de los microRNAs (miRNAs) en individuos con susceptibilidad genética a LES con el fin de determinar si estos participan en algunos procesos que contribuyan al desarrollo de LES, de esta manera el enfoque genético puede ser utilizado como una herramienta de diagnóstico, para elucidar la predisposición de desarrollar enfermedades, así como en los tratamientos a futuro. Objetivo. Determinar el patrón de expresión diferencial de miRNAs circulantes en individuos con susceptibilidad genética a LES. Material y métodos. Se incluyeron individuos sanos mayores de 18 años, que las últimas dos generaciones de su familia hayan nacido en México y que aceptaron firmar el consentimiento informado. La extracción en sueros se llevó a cabo a través del método de TRIzol adiciononando un spike (Ce miR-39 sintético) como control interno. Los datos de expresión se analizarán con base en el método de 2-Ct Resultados. Se obtuvieron los Cts de expresión de microRNAs circulantes de pacientes sanos mayores de 18 años, sin embargo, no se pudo determinar el patrón de expresión diferencial de miRNAs en suero de cada individuo. Conclusiones. A pesar de los resultados obtenidos en las qPCRs de los miRNAs, no se pudo concretar el análisis de las muestras por la falta de datos en los haplotipos. La genotipificación de las muestras es necesaria para poder llevar acabo el análisis estadístico de la expresión de miRMAs circulantes, dependientes del haplotipo de riesgo frente al silvestre.