Análisis de asociación del SNP rs2642438 del gen MARC1, con los niveles de transaminasas en adultos mexicanos del estado de Morelos.

Abstract

La enfermedad por hígado graso no alcohólico (NAFLD) es un trastorno metabólico que se caracteriza por la acumulación excesiva de lípidos en el citoplasma de los hepatocitos. Estudios recientes han demostrado que su frecuencia es mayor en hombres mayores de 50 años y en población de origen mexicano. Una característica de las personas que presentan NAFLD es la alta frecuencia de comorbilidades metabólicas. Dentro de estas comorbilidades, una de las enzimas relacionadas con el daño hepático son las transaminasas, estas se relacionan con daño hepático porque si estas son liberadas en el suero se podría producir una lesión hepatocelular. Aunque se sabe poco sobre los factores genéticos que afectan el desarrollo de NAFLD, la variante sin sentido rs2642438 del gen MTARC1 (Mitochondrial amidoxime reducing component 1) anteriormente conocido como MARC1, se asocia con la protección contra enfermedades hepáticas y principalmente cirrosis. La variación genética en MTARC1 está asociada con bajos niveles de colesterol en la sangre y enzimas hepáticas, lo que sugiere que la deficiencia de MTARC1 puede asociarse con el desarrollo de enfermedades hepáticas. La variante SNV rs2642438 del gen MTARC1 aumenta las concentraciones de fosfatidilcolinas hepáticas y disminuye la gravedad de NAFLD. Al saber la importancia de MTARC1 y su variante rs2642438, el objetivo principal fue evaluar la asociación del SNV rs2642438 del gen MTARC1 con los niveles de transaminasas (ALT y AST), en un estudio de Cohorte de Trabajadores de la Salud, en una población de 1,949 participantes pertenecientes al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), localizado en Cuernavaca, Morelos. Los datos demográficos se obtuvieron de un cuestionario auto aplicado. Las dislipidemias de acuerdo a los criterios de Adult Treatment Panel III (ATP-III). Las determinaciones bioquímicas mediante una muestra de sangre periférica. La genotipificación del SNV rs2642438, mediante un ensayo prediseñado TaqMan en un sistema de PCR en tiempo-Real QuantStudio 7 y posteriormente un análisis estadístico que incluyó equilibrio de Hardy- Weinberg (HWE) mediante la prueba de chi-cuadrado entre otros. Al analizar los resultados de la asociación del SNV rs2642438 con los niveles de transaminasas en la Cohorte de Trabajadores de Salud del estado de Morelos no se encontró una asociación directa entre estos, pero sí con el perfil lipídico al presentar una asociación de riesgo para hipertrigliceridemia y se puede sugerir que la variante rs2642438 influye en la disfunción endotelial siendo de gran utilidad estos resultados para la predicción a desarrollar enfermedades relacionadas con hígado graso.