Ejercicios bioinformáticos para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson

Abstract

La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, después de la enfermedad de Alzheimer, la mayoría de los casos son esporádicos; mientras que 5 al 10% de los casos son de origen genético. La implementación de la bioinformática en la atención médica contribuye a reducir la brecha entre el genotipo y el fenotipo, esto permite a los profesionales de la salud un diagnóstico más preciso y temprano. El sitio web del Centro Nacional para la información Biotecnológica (NCBI, por sus siglas en ingles) y Ensembl son plataformas de bioinformática que proporcionan un gran conjunto de recursos en línea sobre información de biología molecular como genomas, transcripciones, proteínas, etc. En este trabajo, se realizó la caracterización de los genes PRKN y PINK1, así como sus transcritos y variantes asociadas a la EP, se elaboró un árbol filogenético de cada gen para observar su distancia evolutiva con respecto a otras especies, se diseñaron oligonucleótidos con la ayuda de las herramientas bioinformáticas de las plataformas antes mencionadas y se diseñaron algunos ejercicios sobre la utilización de la bioinformática en casos de la EP hereditaria, específicamente para los genes PRKN y PINK1. Los ejercicios planteados son idóneos para que el profesional de la salud se familiarice con este tipo de herramientas, ya que su resolución implica la utilización de herramientas como lo es BLAST, para alineación de nucleótidos, BLAST-primer, para diseñar oligonucleótidos, la consulta de secuencias de nucleótidos, elaborar árboles filogenéticos y la aplicación de estos conocimientos en el diagnóstico molecular proporciona a los pacientes y familiares un pronóstico sobre qué esperar en el futuro. A pesar de que existen cursos disponibles para los estudiantes, con estos ejercicios se espera impulsar al profesional en formación a explorar las bases de datos y/o herramientas de las que dispone en línea de forma gratuita.