Caracterización neurocognitiva, neurológica, inmunológica y socioambiental de un grupo de niños mexicanos con Ataxia Telangiectasia en el Instituto Nacional de Pediatría

Abstract

La Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por la mutación del gen ATM (11q22.3-23.1), la cual provoca disminución o ausencia de la proteína ATM, generando acumulación de DNA dañado en células del cerebelo, desencadenando apoptosis, lo que causa atrofia cerebelosa y condiciona neurodegeneración. 1,2 En estos pacientes se reporta un deterioro progresivo en la cognición espacial, en las funciones ejecutivas, así como alteración en la regulación emocional; estas manifestaciones son características del Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo.3 Dado que la A-T es un trastorno complejo y de afectación multisistémica1 , en los últimos cinco años se ha reportado que los niveles residuales de la proteína ATM y su actividad pueden relacionarse con el fenotipo, aunque existe la necesidad de seguir investigando.4 De igual manera se sugiere que el ambiente puede ser un factor partícipe en el desarrollo cognitivo en estos pacientes.