Aplicación de técnicas citogenéticas y moleculares para el diagnóstico de neoplasias hematológicas

Abstract

El presente informe describe las actividades realizadas durante el servicio social en el área de Biología Molecular y Citogenética del Instituto Nacional de Cancerología (INCan), enfocado en el diagnóstico de neoplasias hematológicas mediante técnicas moleculares y citogenéticas. La experiencia tuvo como propósito fortalecer los conocimientos y habilidades adquiridos durante la Licenciatura en Química Farmacéutica Biológica (QFB), integrando fundamentos teóricos con aplicaciones prácticas en el ámbito clínico y diagnóstico. El documento inicia con una revisión general sobre el cáncer como una enfermedad caracterizada por alteraciones en los mecanismos de regulación celular, asociadas con mutaciones genéticas, inestabilidad cromosómica y proliferación celular anormal. Asimismo, se destaca la importancia de las neoplasias hematológicas, particularmente las leucemias, debido a la complejidad de su diagnóstico y la necesidad de utilizar herramientas especializadas de biología molecular y citogenética. En este contexto, se describen técnicas fundamentales como el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), empleadas para la identificación de alteraciones cromosómicas y moleculares relacionadas con distintos tipos de leucemia. Durante el servicio social se realizaron actividades en las áreas de citogenética y biología molecular a lo largo de seis meses. Entre las principales actividades se incluyeron la extracción de ARN mediante el método TRIzol y la extracción de ADN utilizando columnas de sílice, evaluando posteriormente la calidad y concentración de los ácidos nucleicos mediante espectrofotometría Nanodrop. Además, se aplicó la técnica de PCR para amplificar regiones específicas de ADN y detectar alteraciones genéticas relevantes en muestras clínicas. En el área de citogenética se llevaron a cabo cultivos celulares de médula ósea, análisis de cariotipos y estudios FISH para identificar anomalías cromosómicas asociadas a neoplasias hematológicas. Paralelamente, se impartieron seminarios sobre ciclo celular, teoría cromosómica, oncogenes, genes supresores de tumores y cáncer, fortaleciendo la comprensión teórica de las técnicas empleadas. Finalmente, el informe concluye que esta experiencia permitió desarrollar habilidades técnicas, analíticas y de laboratorio esenciales para el diagnóstico clínico oncológico, además de ampliar la formación profesional del estudiante hacia el área de biología molecular y citogenética aplicada a la atención de pacientes con cáncer.