Identificación de Amplificación Intracromosómica en el Cromosoma 21(iAMP21) en Pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda B

Abstract

Realice mi servicio social en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico (LDG) a través de actividades teóricas y prácticas relacionadas con la identificación experimental de la amplificación intracromosómica en el cromosoma 21 (iAMP21). La iAMP21 define un subgrupo citogenético distinto de leucemia linfoblástica aguda precursora de células B infantiles. Los ciclos de rotura-fusión-puente seguidos de una cromotripsis y otros reordenamientos estructurales complejos del cromosoma 21 subyacen al mecanismo que da lugar a iAMP21. Los pacientes con iAMP21 son de edad avanzada con una mediana de edad de 9 años y un recuento bajo de glóbulos blancos en comparación con los niños sin esta anomalía. Tienen una alta tasa de recaída con un desenlace desalentador cuando es tratada con terapia estándar por lo que una identificación precisa es fundamental para un tratamiento clínico adecuado. En este trabajo se analizaron 40 muestras de medula ósea de pacientes diagnosticados con Leucemia linfoblástica aguda (LLA) buscamos identificar iAMP21 utilizando la hibridación fluorescente in situ (FISH) con sondas dirigidas al gen RUNX1. En donde la presencia de cinco o más copias de RUNX1 por célula se consideró como positivo, además se identificaron otros hallazgos tales como la traslocación t(12;21)(p13.2;q22.1) e hiperdiploidía del cromosoma 21 hyp 21(RUNX1) y 12 hyp 12(ETV6).