Variantes en el Gen de la Biogénesis de los MicroRNAs GEMIN4 y el Riesgo Genético en la Leucemia Mieloide Crónica

Abstract

El gen GEMIN4 se encuentra en el cromosoma 17p13.3 con un gran número de variantes identificadas. Está involucrado en múltiples enfermedades incluidas las onco-hematológicas. Por esta razón, se llevó a cabo un estudio retrospectivo de casos y controles, recopilando datos de 843 individuos de ambos sexos de la población mexicana, con la intención de identificar a las SNVs rs7813, rs2740349 y rs4968106 como posibles marcadores de predisposición genética a padecer LMC. El genotipado de las variantes se realizó mediante ensayos Taqman®. La asociación de las variantes y la predicción del riesgo de LMC se realizó mediante el cálculo de valores OR y de significancia estadística. Adicionalmente, se llevó a cabo un análisis de haplotipos para ver el efecto combinado de las variantes. A pesar de que ninguna de las variantes estudiadas mostró asociación significativa con el diagnóstico o el pronóstico de la LMC, se encontró que las mujeres portadoras del alelo menor (A) de la variante rs4968104 se diagnosticaron, en promedio, 9 años antes que las mujeres que no portan este alelo. Sin embargo, esta variante se encontró en desequilibrio de HW en la población de estudio control (P<0.05), por lo que recomendamos llevar a cabo más investigaciones al respecto.