Detección de Mutaciones en el Gen de Fusión BCR-ABL1 con Valor Predictivo para la Selección del Tratamiento de la Leucemia Mieloide Crónica

Abstract

El presente documento describe las actividades realizadas por la Pasante de la Licenciatura en Biología durante su estancia en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). La leucemia mieloide crónica (LMC) es una de las enfermedades hemato-oncológicas más comunes en población adulta y se caracteriza por la presencia del gen de fusión BCR-ABL1. Actualmente, el tratamiento en la LMC consiste en el uso de un inhibidor altamente específico de la actividad de la oncoproteína BCR-ABL1, denominado imatinib. Pese al éxito de este tratamiento, un número importante de pacientes desarrollan resistencia al imatinib, debido principalmente a la presencia de mutaciones en el dominio cinasa del gen de fusión BCR-ABL1. El objetivo del proyecto al que me incorporé durante mi servicio social es la detección de mutaciones puntuales en el gen de fusión BCR-ABL1 en pacientes con Leucemia Mieloide Crónica resistentes al tratamiento. En este estudio se incluyeron 22 pacientes con diagnóstico previo de LMC que presentaron resistencia al tratamiento con imatinib y 8 líneas celulares derivadas de cáncer de mama. Durante mi estancia se realizó la extracción de RNA de estas muestras, seguida por la síntesis de DNA complementario y la amplificación de un fragmento del gen GAPDH PCR punto final.