Análisis de la variante rs41524547 (C/G) en el gen ATXN10 como biomarcador para el diagnóstico de Ataxia Espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) mediante el uso de la PCR-RFLP en pacientes mexicanos

Abstract

La ataxia espinocerebelosa de tipo 10 (SCA10) es causada por la expansión del STR (Short tandem repeats,” repeticiones cortas en tándem”) ATTCT, en el intrón 9 del gen ATXN10, localizado en el cromosoma 22q13.31. Se ha observado en un 2-4% de la población de América Latina y del Este de Asia, la presencia de un haplotipo ancestral y estudios recientes sugieren que el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), rs41524547 (C>G) presente en el gen ATXN10, tiene relación con los expandidos implicados en la patogénesis de SCA10. La presente investigación busca identificar el SNP, (rs41524547 C/G), como un posible biomarcador y su empleo en un tamizaje previo en el diagnóstico molecular de SCA10, mediante la implementación de la técnica de PCR-RFLP. El 82% de los sujetos hombres presentó el genotipo C/G con la variante y el 18% restante mostró el genotipo C/C; en el caso de las mujeres, se observó la presencia del genotipo C/G en el 75% del total y el 25% corresponde al alelo C; si esta técnica se implementará tendríamos un 21% de pacientes portadores de la mutación, de los cuales el 25% de las mujeres y el 18% de los hombres no podría tener un diagnóstico molecular confirmatorio del expandido mediante otra técnica.