Análisis molecular de Ataxias Espinocerebelosas (SCA3, SCA7 Y SCA17) mediante análisis de fragmentos de tripletes repetidos en población mexicana

Abstract

Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un grupo heterogéneo de ataxias cerebelosas hereditarias que se transmiten de forma autosómica dominante. El inicio de la enfermedad se presenta principalmente a mediados de la edad adulta, pero también puede ocurrir en la niñez y en la vejez. Las formas más frecuentes de las SCAs, se deben a expansiones repetidas de trinucleótidos CAG en genes que conducen a la elongación por estiramiento de poliglutamina en sus respectivas proteínas. La prevalencia de SCA de manera global tiene un índice de 3 en 100 000 habitantes, siendo SCA3 el subtipo más común a nivel mundial. En el presente trabajo se determinó el diagnóstico de un grupo de pacientes con Ataxia espinocerebelosa utilizando la técnica de PCR, seguido de una electroforesis capilar para el análisis de fragmentos. Se obtuvo que en un grupo de estudio que involucró a 30 pacientes se encontró que el 10% pertenecen al subtipo SCA3. En otro grupo se analizaron a 102 pacientes para determinar si alguno presentaba el subtipo SCA7, y finalmente, en otro grupo se estudiaron 101 pacientes para el diagnóstico de SCA17, los resultados mostraron que tanto el grupo de SCA7 como de SCA17 no se obtuvieron expandidos. Es necesario que para los pacientes en los que no se obtuvo un diagnóstico de los subtipos de las SCAs analizadas, se les realice el diagnóstico molecular para detectar otros de los subtipos de SCAs, y así poder darle a cada paciente un diagnóstico certero. Así mismo, este estudio aportó información sobre la frecuencia de las SCAs tipo 3, 7 y 17 en población mexicana, siendo SCA3 la más frecuente y SCA7 y SCA17 menos frecuentes en la población mexicana, estos resultados coinciden con lo reportado en otras poblaciones de diferentes partes del mundo.