Estudio del polimorfismo C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en pacientes con esclerosis múltiple

Abstract

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune desmielinizante y neurodegenerativa del sistema nervioso central, y la principal causa de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes. Se sabe que su naturaleza es multifactorial, la cual no ha sido completamente esclarecida. En su desarrollo, está implícita la interacción de la susceptibilidad genética así como factores ambientales. Los enfoques terapéuticos actuales solo pueden mejorar los síntomas clínicos o reducir la frecuencia de recaídas en la EM. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) C677T (rs1801133) del gen MTHFR ha sido asociado con el inicio y la progresión de la EM debido a que produce una disminución en la actividad de la enzima MTHFR en la región catalítica aumentando los niveles de homocisteína en el plasma lo que conduce a daño neuronal. Por lo cuál, se realizó la determinación de polimorfismo en un grupo de 87 pacientes con EM, mediante la técnica RFLP-PCR y la enzima de restricción Hinf I para la identificación de este polimorfismo. Se identificaron 32 pacientes con el genotipo TT (37%), 31 pacientes con el genotipo CT (36%) y 24 pacientes con el genotipo CC (28%) y la frecuencia alélica de alélica de 0.54 para el alelo T y 0.46 para el alelo C.