Contribución en procedimientos técnicos de laboratorio para proporcionar información complementaria en el diagnóstico de miopatías mitocondriales y metabólicas

Abstract

Actualmente las miopatias genéticas han tomado importancia debido a que con el avance de la ciencia y tecnología se ha enriquecido la mejor comprensión subyacente de la enfermedad neuromuscular, son diversos los genes implicados en las miopatías de causa genética, por lo que se clasifican en fenottpos clínicos para particularizar el diagnostico (Shieh P, 2013), en la realización de este servicio social se estudiaron las de tipo mitocondrial y metabólicas, estas son enfermedades raras y poco frecuentes en la practica clínica, es por eso que comúnmente son diagnosticadas y estudiadas en centros de investigación. El Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” es una de las pocas instituciones a nivel internacional que de forma exclusiva se dedica a la investigación, enseñanza, diagnóstico y tratamiento de las estas enfermedades neuromusculares. La biopsia muscular en fresco o fijada de forma física, analizada en microscopia óptica es una herramienta útil en este diagnostico. En la realización de este servicio social se aplicaron tensiones para encontrar hallazgos específicos para contribuir en el diagnostico, para descartar otras causas de enfermedades neuromusculares (miopatías inflamatorias) y observar la estructura de las fibras musculares tales como Hematoxina y Eosina (H y E) y Trocomico de Gomiri, también se aplicaron tinsiones para valorar reaciones enzimaticas como NADH que valora el complejo II y la tinsion de COX para valorar el complejo IV de la cadena de respiración mitocondrial.