Fibrosis quística en el servicio de neumología pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría

Abstract

Antecedentes y Objetivo: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. En México no hay ningún tipo de revisión sistemática sobre este tema, por lo que se realizó este estudio con el objetivo de caracterizar los pacientes diagnosticados con FQ mediante prueba de Cloruros en Sudor. Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo con enfoque cuantitativo, se revisaron expedientes de pacientes en control médico, durante febrero 2019 a enero 2020. Resultados: Se presentan cinco pacientes con diagnóstico de fibrosis quística. La edad al momento del diagnóstico varió de Recién nacido a 5 años; 2 de ellos con antecedentes familiares para dicha enfermedad. Al inicio de la enfermedad 3 tenían sintomatología respiratoria y digestiva. En relación a talla/edad al momento del diagnóstico, 4 se encontraban por debajo del percentil Z-3. La totalidad reportó cultivos positivos para Pseudomona aureginosa. Respecto al manejo terapéutico de los pacientes en la totalidad de ellos se indicó nebulizaciones con Salino hipertónico al 7%, Beta-2-agonistas, antibióticos sistémicos y suplementación enzimática y de vitaminas liposoluble. En 2 pacientes, se encontró la mutación ΔF508 en el gen CFTR. Conclusiones: La Fibrosis Quística todavía es una patología en gran medida desconocida. Se recomienda implementar el tamizaje neonatal para ayudar al diagnóstico temprano y la prueba de cloruros en sudor en pacientes de mayor edad y con alta sospecha clínica de esta enfermedad.