Programa vinculación : Clínica de fibrosis quística

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta las glándulas exocrinas, causada por mutaciones del gen para una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Se caracteriza por provocar una obstrucción de las vías respiratorias, las cuales se inflaman y a medida que progresa la enfermedad, las paredes bronquiales aumentan de grosor y se llenan de secreción mucosa, provocando infecciones crónicas y recurrentes que finalmente conducen a bronquiectasias. Este es un estudio retrospectivo de 2000 a enero 2020, descriptivo y observacional. Se tomó una muestra de 77 pacientes con diagnóstico de Fibrosis Quística del Departamento de Neumología y Cirugía de Tórax del Instituto Nacional de Pediatría con base en pruebas de cloro en sudor positivas o la presencia de una mutación. Se atienden 36(47%) mujeres y 41(53%) hombres, el 35% de los pacientes atendidos se encuentra en la etapa escolar. El diagnóstico se realizó durante el primer año de vida en 41 casos. La edad de diagnóstico del grupo en general fue de 12.8 meses en promedio con una mediana de 3 meses. La incidencia de fibrosis quística del Instituto Nacional de Pediatría se estimó en 9 casos nuevos/año. El Instituto Nacional de Pediatría atiende en su mayor parte pacientes de la zona Centro Sur, Oriente y Sur Oeste de México. Se encontró diabetes relacionada a FQ en 8 casos y colocación de gastrostomía en 6 casos. La prueba de cloruro en sudor fue positiva en 62 pacientes (80.51%). La mutación más frecuente fue F508 del (33% de los casos) seguida de G542X (25% de los casos) de los pacientes con mutación determinada. La supervivencia relativa (sobrevida) de nuestros pacientes es 17.5 años. Entre nuestros 77 pacientes, 8 pacientes (10.38%) fallecieron, principalmente debido a sepsis seguido de insuficiencia respiratoria. La bacteria más común identificada por el cultivo estándar es Staphylococcus aureus, resultando 23 pacientes activos con colonización crónica por dicha bacteria. Pseudomonas aeruginosa es el segundo patógeno más aislado con 19 casos con colonización crónica. Aspergillus spp. en un 29.78% de pacientes activos y Burkholderia cepacia en 7 casos. El pronóstico de la fibrosis quística en México es malo para la vida y la función de los pacientes en comparación con los países desarrollados debido a la demora diagnóstica más prolongada y las opciones terapéuticas limitadas.