Detección de portadoras en familiares de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica por técnica de 1,2,3 dihidrorodamina

Abstract

La EGC es una IDP con defecto de fagocitosis caracterizado por defecto en el complejo enzimático de la NADPH oxidasa, con una incidencia estimada de 1 en 250,000 recién nacidos vivos. Hay dos patrones de herencia el autosómico recesivo y el recesivo ligado al X. En este último los varones son los afectados y las mujeres portadoras. Las portadoras presentan un mosaicismo en cuanto a la producción de radicales libres de oxígeno, es decir presentan neutrófilos productores y no productores de radicales libres de oxígeno. El mosaicismo puede ser detectado a través de la técnica 1,2,3 DHR. Se evidencia a través de un patrón de histograma bimodal. Al menos en el último año se registraron ocho nuevos pacientes masculinos con diagnóstico de EGC en la unidad de investigación de inmunodeficiencias del Instituto Nacional de Pediatría; en ellos se estudió el defecto molecular y a algunas potenciales portadoras que son miembros de su familia, todo esto en nuestro laboratorio. Al estudiar de forma conjunta a la familia a través de la técnica de 1,2,3 DHR, específicamente a todas las potenciales portadoras de EGC-RLX, ellas podrán recibir asesoramiento genético, establecer medidas de prevención como evitar vacuna con BCG en sus recién nacidos hasta no haber descartado EGC, darles a conocer el mayor riesgo que la población general de padecer de lupus discoide, estomatitis aftosas y fotosensibilidad. En aquellas familias con EGC en las que se determinó un patrón de hereditario RLX, se inició la secuenciación en el gen CYBB y no en CYBA, NCF1, NCF2 ni NCF4 en el varón afectado y en la portadora detectada por DHR, esto contribuye a ahorrar recursos y tiempo en llegar al resultado.