Asociación de la variante rs56371916 del gen ADCY5 con el perfil de lípidos en plasma, en un estudio de cohorte de adultos mexicanos

Abstract

Las dislipidemias son alteraciones metabólicas que conllevan a una alteración en el metabolismo de lípidos y/o concentración en la sangre. Su presencia representa un factor de riesgo para desarrollar enfermedades metabólicas como DM-2, síndrome metabólico o ECV, principalmente . En México, de acuerdo a lo reportado por ENSANUT-2016, las dislipidemias más frecuentes son, niveles altos de LDL-c, niveles bajos de HDL-c, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, cuya prevalencia varía entre hombres y mujeres . Entre los factores de riesgo se encuentran el estilo de vida poco saludable como la alimentación no salludable, el consumo excesivo de alcohol o tabaco y la poca actividad física. Sin embargo, su papel en perfil lipidico de la población Mexicana, no se ha estudiado. Por lo tanto, conocer el impacto potencial de esta variante en nuestra población, resulta de gran importancia clínica para personas con alto riesgo de sufrir dislipidemias, enfermedades cardiovasculares y alteraciones metabólicas. Nuestros resultados mostraron que la variante rs56371916 de gen ADCY5, tuvo una asociación de riesgo para bajos niveles de HDL-c y un efecto protector para niveles altos de colesterol total , únicamente en hombres. En el grupo de mujeres no se observó asociación significativa con ningún parámetro del perfil de lípidos. El gen ADCY5 codifica para la proteína adenilato ciclasa 5, que regula la señalización del receptor acoplado a proteína G a través de la síntesis de AMPc . La literatura ha informado que el AMPc juega un papel clave en la lipólisis en los adipocitos durante el ayuno y el estrés, controlando la liberación de ácidos grasos libres en el torrente sanguíneo . Previamente, se ha documentado que el AMPc juega un papel fundamental en la modulación de la unión de la apoproteína APOA1 y la actividad del ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1 , que regula los niveles de HDL-c en circulación . Por lo tanto, podemos especular que la variante rs56371916 en ADCY5 podría alterar la producción de AMPc a lo largo de la expresión diferencial del gen ADCY5, alterando el metabolismo de los lípidos y los niveles de colesterol total y HDL-c; como se ha señalado anteriormente .