Identificación de genes involucrados en la susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide : modelo de análisis transcriptómico en población mexicana

Abstract

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria, crónica, autoinmune y sistémica, que no es adecuadamente manejada y conlleva rápidamente a elevados grados de discapacidad. No obstante se hayan hecho esfuerzos para realizar el diagnóstico oportunamente aún persiste un retraso en el diagnóstico de 3-5 años para que el paciente acuda esto incide negativamente en el pronóstico y la calidad de vida en el paciente; por lo que en este trabajo se tiene como objetivo: Identificar sujetos con alto riesgo a desarrollar AR, mediante el análisis de la expresión génica del inflamasoma. Se incluyo una cohorte de 41 familias (106 sujetos de estudio) participaron en mayor parte mujeres. La expresión de NLRP3 e IL-1ϋ fueron examinados en sangre periférica de pacientes con AR (grupo de pacientes) y sus familiares asintomáticos (grupo de estudio) y comparados con sujetos sanos sin antecedentes familiares de AR (grupo negativo). El estudio de la expresión genética de dos de las proteínas más importantes en la generación de inflamación nos dio datos muy interesantes. En primer lugar al comparar el grupo de pacientes contra el grupo negativo (sin antecedentes familiares de AR) se observa una diferencia estadísticamente significativa que es lo que se esperaba, que tanto NLRP3 como IL-1ϋ estuvieran elevados en los pacientes; sin embargo, no se encontró diferencia estadísticamente significativa de los genes entre el grupo de pacientes con AR y el grupo conformado con sus familiares asintomáticos, lo que nos hace suponer que los familiares asintomáticos ya presentan marcadores de inflamación a nivel sistémico Al ser la IL-1ϋ más elevado en el grupo de estudio con respecto al grupo de pacientes, estos se identifican como sujetos con alto riesgo a desarrollar AR.