Desarrollo de reactivos analíticos y de diagnóstico

Abstract

La gota es una enfermedad causada por el depósito de cristales de urato monosódico (CUMS), se caracteriza por presentar dolor articular, enrojecimiento, hinchazón e incremento de la temperatura de las zonas afectadas (Robinson PC., 2018). El evento central de la inflamación en la gota se debe a la activación de los leucocitos por la presencia de CUMS. (Szekanecza Z, 2019). La prevalencia de la gota es de 8.4 por cada 1000 habitantes de todas las edades. (Pelaéz-Ballestas, 2011). Los CUMS juegan un papel importante en la activación del sistema inmune innato y el reconocimiento de la gota como un trastorno autoinflamatorio. La activación de mediadores moleculares como el inflamasoma NOD-like Receptor Pyrin containing 3 (NLRP3), genera un aumento en la producción de mediadores bioquímicos involucrados en los procesos inflamatorios tales como la interleucina-1ȕ (IL-1ȕ). La inWeUleXcina 1 (IL-1) es una citocina endógena involucrada en la respuesta inmune y la inflamación. La IL-1ȕ SaUWiciSa en la inflamaciyn, SeUR lR TXe eV miV importante, induce la expresión de genes proinflamatorios, como la ciclooxigenasa tipo 2, la óxido nítrico sintasa inducible y otras citocinas/quimiocinas. Los estudios actuales se enfocan principalmente en la asociación entre los polimorfismos del gen IL-1ȕ (Zuo X, 2018). Actualmente la atención se ha concentrado en los Polimorfismos de un Solo Nucleótido (del inglés Single Nucleotide Polymorphisms, SNP). Un SNP en regiones codificantes puede representar un cambio en la secuencia de una proteína, y con ello alterar su función, o bien puede no cambiar su secuencia, por ejemplo, el polimorfismo en la región reguladora del gen de la citocina puede alterar su nivel de expresión asociado con la respuesta inmune (Hernández-Romano J, 2009). En la actualidad sabemos que la gota es una patología que surge por múltiples causas, donde el factor genético ha cobrado mayor relevancia en los últimos años; sin embargo, aún se desconocen las variantes genéticas (como los SNP) que están asociadas en el desarrollo de esta enfermedad. En este estudio se pretende identificar la asociación del SNP rs1143623 del gen Il-1ȕ cRn el desarrollo de la gota, incluye a 463 individuos de 20 estados diferentes, de los cuales el 68% pertenecen a la zona centro del país (Querétaro, Hidalgo, Ciudad de México, México, Tlaxcala y Morelos). El análisis estadístico del polimorfismo rs1143623 del gen IL-1ȕ eVWi baVado en la estimación de la prevalencia de cada alelo en la población y haciendo la estimación para cada genotipo posible. Para estimar las frecuencias genotípicas, se calculó la tasa observada de los genotipos. En este estudio se analizó el SNP rs1143623 del gen de IL-1b, el cual se genera como resultado de la activación de la vía de señalización del inflamasoma NLRP3.