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dc.contributor.advisorFlores Ramos, Mónica
dc.contributor.advisorAzaola Espinosa, Alejandro Alberto
dc.contributor.advisorCamarena Medellín, Beatriz Elena
dc.contributor.authorHernández Muñoz, Sandra
dc.creatorHernández Muñoz, Sandra
dc.date.accessioned2022-02-07T21:16:34Z-
dc.date.available2022-02-07T21:16:34Z-
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021
dc.identifier.urihttps://repositorio.xoc.uam.mx/jspui/handle/123456789/24811-
dc.description.abstractAntecedentes: la evidencia acumulada indica que las alteraciones en el sistema de la serotonina (5-HT) están relacionadas con cambios en el comportamiento alimentario. El transportador de serotonina está codificado por el gen SLC6A4 y ha sido un candidato interesante para el tipo restrictivo de anorexia nerviosa (AN-R) y la bulimia nerviosa purgativa (BNP). Se han identificado variantes funcionales en la región codificante que podrían contribuir a comprender el papel de este gen en los trastornos alimentarios. El objetivo fue identificar variantes genéticas en cinco exones del gen SLC6A4 mediante la secuenciación por el método de Sanger en pacientes con anorexia nerviosa restrictiva, bulimia nerviosa purgativa y un grupo de controles sanos. Método: La muestra consistió en 86 pacientes y 50 sujetos sanos. Obtuvimos muestras de ADN de todos los sujetos y realizamos análisis de secuencia por Sanger de los exones 1, 2, 3, 8 y 9. Las secuencias de todas las muestras se compararon con la secuencia de referencia del gen SLC6A4. Resultados: El análisis de secuencia de los cinco exones del gen no identificó variantes raras, pero se observaron diversas variantes de baja frecuencia. En el fenotipo restrictivo, observamos dos variantes nuevas (g.130delA y c.1740G> (rs57172732, rs55908624, rs74478645) y una variante sin sentido (L90F) considerada como deletérea y dañina. En el fenotipo purgativo, identificamos dos variantes nuevas (g.295C> G y c.1725G>A), y el no sinónimo (c.1273A>TI425V), reportado como variante benigna. Interesantemente, observamos la variante 425V en tres pacientes con BN, la cual previamente se identificó en pacientes con un trastorno del espectro obsesivo-impulsivo. Conclusión: Los resultados del estudio sugieren que cambios en la secuencia del gen SLC6A4 están relacionadas con un posible daño o ganancia en la función de la proteína transportadora y podrían estar involucrados en la susceptibilidad a desarrollar anorexia nervosa restrictiva y bulimia nervosa purgativa; sin embargo, los hallazgos obtenidos deben considerarse como preliminares hasta que se repliquen en una muestra de mayor tamaño.es_MX
dc.description.abstractBackground: Accumulating evidence indicates that alterations in the serotonin system are related to changes in eating behavior. The serotonin transporter is encoded by the SLC6A4 gene and has been an interesting candidate for anorexia nervosa- restrictive type (AN-R) and bulimia nervosa (BN). Interestingly, functional variants have been identified in the coding region that could contribute to understand the role of this gene in eating disorders. The aim was to identify genetic variants in five exons of SLC6A4 gene using Sanger-sequencing in anorexia nervosa-restrictive, bulimia nervosa patients, and a control group. Method: The sample consisted of 86 patients and 50 control subjects. We obtained DNA samples from all subjects and performed Sanger-sequence analysis of the 1, 2, 3, 8 and 9 exons. The sequences were compared with the reference sequence of the SLC6A4 gene. Results: The sequence analysis of the five exons of the gene did not identify rare variants, but observed several low frequency variants. In the restrictive phenotype, we observed two novel variants (g.130delA and c.1740G>A), three synonymous variants (rs57172732, rs55908624, rs74478645) and a missense variant (L90F) reporting a probably deleterious and damaging variant. In purgative phenotype, we identified two novel variants (g.295C>G and c.1725G>A), and the non-synonymous (rs28914832/I425V), reported as benign. Interestingly, we observed the 425V variant in three patients in the purgative phenotype, variant that previously was reported in patients with the obsessive-impulsive spectrum. Conclusion: Our study suggests that variants in the gene sequence of the SLC6A4 are related with a possible damaging or gain-of-function of protein transporter and may be involved in the susceptibility to develop anorexia nervosa restrictive and bulimia nervosa purgative. However, the present findings should be considered as preliminary until will be replicated in large samples.en
dc.format.extent1 recurso en línea (115 páginas)
dc.language.isospaes_MX
dc.publisherUniversidad Autónoma Metropolitana. Unidad Xochimilco
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.subjectVariantes raras
dc.subjectAnorexia nerviosa
dc.subjectBulimia nervosa
dc.subjectSLC6A4
dc.subjectGen
dc.subjectVariantes comunes
dc.subjectVariantes poco frecuentes
dc.subjectAnorexia Nervosa
dc.subjectBulimia Nervosa
dc.subjectSerotonin transporter
dc.subjectSequencing
dc.subjectSLC6A4
dc.subjectExon
dc.subjectGenetic variants
dc.subjectDoctoradoes_MX
dc.subjectCiencias Biológicas y de la Saludes_MX
dc.titleAnálisis molecular del gen SLC6A4 en pacientes mexicanos con trastornos de la conducta alimentaria: identificación de variantes raras y comunes.:
dc.typeThesis
dcterms.contributorAzaola Espinosa, Alejandro Alberto::cvu::21072
dcterms.creatorHernández Muñoz, Sandra::cvu::391032
Appears in Collections:Doctorado en Ciencias Biológicas y de la Salud

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